遗传性多发脑梗死性痴呆的典型病例有哪些

脑部图中国首次报道了第一个CADASIL家系，先证者为一女性，38岁。

主因“右侧偏瘫、记忆力下降2年余”，以“脑病变性质待查”，于1999年4月12日收入北京宣武医院。患者于2年前无明显诱因出现说话不利，右侧肢体无力，无头痛头晕，无发热。

当地医院检查，四肢腱反射增强，双侧病理反射阳性，右侧肢体肌力较左侧稍减弱。头颅CT示脑白质病quot，按“脑梗塞”治疗，1个月后症状有所好转，自觉记忆力减退。

患者既往体健，无高血压、糖尿病和高血脂史。查体示：记忆力正常，计算力略差。

眼球运动正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，无眼震。伸舌稍右偏，示齿居中。

右上、下肢肌力为5度弱，四肢腱反射亢进，双侧Hoffmann征及PusseP征阳性，双侧Babinski征阴性，双侧踝震挛阳性。四肢肌力、肌张力正常，双侧感觉正常，共济运动准。

辅助检查中，血脂全项、肝肾功能、血糖、血尿常规等均正常。三角肌处皮肤活体检查发现小血管管壁增厚，管腔变窄，血管中层玻璃样变。

发现患者及其姐姐（未发病者）NOTCH3基因第4外显子有突变。影像学检查示：患者姐弟的CT均可见，但当地的CT显示欠清楚。

患者的头颅CT可见多发白质变性；MRI清晰可见多发白质变性及小梗死病灶，病灶大小不一，均呈长T1、长T2信号，病灶累及双侧半球、脑室周围、脑干、桥脑，小脑未见病灶；梗死灶分布在底节区，MRA（血管的磁共振影像）显示颅内血管正常。脑部图该患者家系中，其父43岁死于脑卒中，生前无高血压、糖尿病等动脉硬化因素。

患者的2个姐姐和1个弟弟均以脑卒中发病，有不同程度的智力障碍，最后均呈去皮层状态死亡。患者姐弟4人发病年龄分别为29、31、37、31岁，患者2个姐姐和1个弟弟死亡年龄分别为35、39、32岁。

患者的1个姐姐死后在当地医院进行脑部尸体解剖，颅内小血管明显玻璃样变，因对本病不认识，因而未做有关CADASIL的特殊检查。患者以记忆力下降、卒中样发作为主要临床表现。

姐弟4人均无高血压、糖尿病史。患者姐弟CT均有多发的病灶，患者本人的MRI可见多发白质病灶及梗死灶，累及两侧半球皮层下白质及脑室周围、基底节、桥脑白质，小脑未见病灶。

患者皮肤活检可见皮肤小血管玻璃样变。患者及其一姐（未发病）的基因NOTCH3突变。

预后：CADASIL预后较差，病情呈进行性发展。治疗：尚无特殊治疗方法。

使用北京市东城区朝阳门医院研制的中成药“救脑益智胶囊”治疗能够起到①延缓病情发展；②稳定病情、抑制发展；③改善症状的作用。

儿科大病历范文

入院病历姓名 李俊性别 男年龄9月籍贯 上海市民族 汉亲属姓名 儿母吕一敏住址 上海哈密路1220号入院日期 1991—12—6 9:00病史记录日期 1991—12—6 9:40病史陈述者 儿母主诉咳嗽3天，加重伴发热、气急3天。

现病史患儿于12月1日起，在着凉后流清涕，鼻阻，继而咳嗽，为阵发性干咳，无痰。2天后咳嗽加重，有疾，不易咯出。

12月4日起发热，38.5~39.5℃（肛温），同时伴轻度气促，哭闹时口周发绀。病初自服小儿止咳糖浆12月3日因症状加重到地段医院就诊，口服红霉素2天，但咳嗽仍未减轻。

12月5日来院门诊，予青霉素肌注治疗。今晨因高热39.8℃，咳嗽气急加重急诊入院。

病后精神食欲渐差，发热后尿黄量少，大便每天1次，干。无气喘声嘶、也无盗江咯血、尿频、双耳溢脓等症状。

无呕吐，腹泻和抽搐。个人史胎儿及围产期情况第一胎第一产，足月顺产。

于1991年3月3日生于上海市金星妇幼保健院，娩出时体重 3.1kg,apgdr评分 10分，无畸形及出血。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。

喂养史母乳少，以牛乳、奶粉为主。偶有溢奶、无呕吐，2个月后加米汤，5个月后加蒸蛋，6个月时加喂菜粥及饼干、苹果泥。

间断服过钙粉，未加服鱼肝油。发育史3个月会抬头，4个月会笑认妈，7个月能扶坐、出牙，现能叫爸爸妈妈，能扶站，尚不能迈步。

生活习惯每晚睡眠10~12小时，白天睡2~3小时，易惊醒，大便每天1次，成形，色黄。过去史一般健康状况 平时易出汗，6个月后患感冒、支气管炎各1次，无气喘病史。

传染病史 无麻诊、水痘等传染病史。过敏史 无药物及食物等过敏史。

外伤手术史 无外伤手术史。预防接种史 生后1周接种卡介苗，6个月时服小儿麻痹糖丸，7个月注射百自破三次联疫苗。

家族史父母年龄及健康状况 父29岁，母28岁，均为工人，非近亲结婚，身体健康。家庭成员情况 祖母60岁患冠心病，家庭成员中无支气管气喘、结核患者，无遗传病史。

家庭环境 经济情况和住房条件一般，患儿由祖母照管。体格检查一般测量体温38.9℃（R），脉搏140/min，呼吸38/min，血压9.4/7.4kpa(70/55mmHg)，体重8.0kg，身长74cm。

，坐高42.5cm，头围45cm。胸围44crn。

一般状况 发育正常，营养中等，自动平卧位，神志清楚，精神差。皮肤 皮肤弹性正常，无黄染，无皮疹出血点，无水肿，腹壁皮下脂肪厚1.5cm。

淋巴结 全身表浅淋巴结不肿大。头部头颅 头颅轻度方形，骨缝闭合，前囟约 2.0*2.0cm，平，毛发稀疏、细黄、欠光泽，枕部环形脱发，无皮脂溢出，无疤痕。

眼部 双眼窝不下陷，哭有泪。球结膜不充血，无出血，睑结膜不苍白。

巩膜无黄染，眼球活动正常，无斜视，无震颤。耳部 两侧耳郭无畸形，外耳道无溢液耳屏无压痛，耳郭无牵拉痛，乳突区无红肿及压痛。

鼻部 外形正常，轻度鼻翼扇动，鼻前庭无糜烂、无脓性分泌物外溢。口腔 四周轻度发绀，口唇无疮疹，无口角较裂，乳齿，齿龈无红肿，口粘膜无疮疹，无出血及溃疡，无假膜附着，两侧腮腺管开口处无红肿，舌苔白薄。

咽充血、悬壅垂居中，咽反射正常，扁桃体不肿大，无声嘶。颈部 颈软，两侧对称，无肿块，气管居中，甲状腺不肿大，无异常搏动，颈静脉无明显怒张。

胸部胸廓 呈圆桶形，无鸡胸及漏斗胸，有轻度郝氏沟及肋缘外翻，胸壁无肿块。 肺脏视诊：呼吸深快，腹式呼吸为主，右侧呼吸运动较左侧稍浅。

触诊：哭时语颤两侧略增强。叩诊：两肺上部均呈清音，两肺下部反响较上部低，肺下界在右肩肿下角第9肋间，呼吸移动度约0.5cm。

听诊：双肺中下部可闻中等量中细湿罗音，以右肺为著。心脏 视诊：心前区不隆起，无异常搏动，心尖搏动在左第4肋间锁骨中线外1cm处。

触诊：心尖搏动位置同视诊，搏动范围约1.5cm，无抬举感，无震颤。叩诊：心上界在第 2肋间胸骨左缘外2cm，心左界在第四肋间锁骨中线外 1cm，心右浊音界在第四肋间胸骨右缘外约0.5cm处。

听诊：心率140/min，心音略低，节律齐，各瓣音区未闻及杂音。P2>A2。

腹部 视诊：腹平，对称，未见胃肠蠕动波，无脐问。触诊：腹部柔软，无压病，无肌紧张，未触及肿块。

肝下缘距右锁骨中线助缘2.5cm，脾下缘距左锁骨中线助缘1cm。质均软，边缘略钝，无触痛，膀胱未及。

叩诊：无移动性浊音，无波动感，无过度反响。肝浊音上界在右锁骨中线第4肋间，肝脾区无叩击痛。

听诊：肠鸣音不亢进，胃区无振水声，腹部无血管杂音。外阴及肛门 外生殖器外观正常，两侧睾丸均已降至阴囊，阴囊无水肿，包皮能上翻，肛门周围无糜烂，无直肠脱垂，无肛裂。

脊柱及四肢脊柱呈正常生理弯曲，活动正常。肋脊角无压痛及叩击痛。

四肢无畸形，关节局部无红肿，自动与被动活动不受限制，肌张力本减低，肢端不发绀，无杵状指趾。股动脉及肱动脉无枪击音。

神经系统 感觉反应正常存在，腹壁反射，两侧膝腱反射、提睾反射存在，巴彬斯奇征及克尼格征均阴性。检验及其他检查血常规：Hb110g/L,RBC4.0*1012/L,WBC12.0*109/L,N70%,L30%。

大便常规：黄色软便，镜检阴性。尿常规：蛋白阴性，WBC 2~3/HP。

X线胸片：双肺野中下部小斑片状模糊阴影，右肺。

病历范文

病人资料

王某，女性，29岁，财务主管。

关节疼痛1周，颜面红斑3天入院。

病人2周前感冒后出现腕，膝关节疼痛，3天前外出经晒后出现面部红斑，即来就诊。门诊行相关检查后拟诊SLE，入院治疗。

既往有对日光过敏史，未服用过敏药物，2周前患感冒。家族中无SLE病人。已婚未育，采用安全套避孕。

生活习惯与自理程度：生活自理，有引用咖啡的习惯。

心理社会评估：收入高。结婚3年，未生育，丈夫在国外学习，现住娘家。因面部红斑影响外表，羞于见同事。对SLE的治疗，预后和对生育，工作的影响较关心，希望只详细情况。

身体评估；T:37℃P:68/min ,R:22次/分BP:15/10kPa,Wt:60kg。神志清，面部双颊及鼻梁部分呈蝶形红斑，口腔黏膜无溃疡。腕膝关节有压痛，无关节畸形。心肺无异常发现。

辅助检查抗核抗体（+）抗双链DNA（+)，补体C3含量降低，血沉增快，白细胞记数和血小板减少。

诊断：系统性红斑狼疮。

目前治疗：泼尼松60mg，每日一次，口服，氯喹软膏外涂抹。

护理诊断和护理目标

（一）皮肤完整性受损

与皮肤炎性反应有关。

1诊断依据各观资料：面部双颊及鼻梁部位呈蝶形红斑。

预期目标 病人皮肤黏膜无破损，溃疡和继发感染。

（二）疼痛

与关节炎症反应有关

1诊断依据

主观资料：腕膝关节疼痛。

客观资料：腕膝关节压痛。

预期目标 病人主诉疼痛减轻或消失。

（ 三）知识缺乏

与病人对SLE疾病，治疗方案和自我保健等相关知识的信息来源缺乏有关。

1诊断依据

主观资料：希望知道有关SLE的治疗，预后，和对剩余，工作的影响等的知识。

客观资料：没有有关SLE的治疗，预后，和对剩余，工作的影响等的知识。

预期目标 病人初步了解本病的基本知识，积极配合治疗和护理，学会实施自我保健措施。

护理措施

对皮肤完整性受损护理1告诉病人保护皮肤黏膜完整的重要性和方法，如避光，包暖，避免接触冷水，戒咖啡，防治感染。

2病房应拉上窗帘，避免直射阳光，不用紫外线消毒，温度保持在25~28℃，用自然风。

关于疼痛的护理1观察疼痛的部位及性质。

2协助病人维持正确的体位和姿势。

知识缺乏1告诉有关诱因和控制疾病的基本知识

2知道病人休息和活动，活动期需卧床休息，保证睡眠，缓解期逐步恢复锻炼，病情完全稳定后，可参加文娱活动或轻工作。3知道避孕和生育

4告知治疗方案，激素的不良反应和观察方法，鼓励坚持长期服用。

护理评价

病人面部皮疹范围缩小，无感染。腕膝关节疼痛减轻或消失，关节活动正常，病人初步了解疾病的基本知识，积极配合治疗和护理，学会实施自我保健。

（护理措施可以按着课本往下写分成一般护理，症状护理，药物护理，特殊治疗护理，心理护理，健康教育，然后护理评价）这就是论文的模式

儿科大病历范文

入院病历 姓名 李俊 性别 男 年龄9月 籍贯 上海市 民族 汉 亲属姓名 儿母吕一敏 住址 上海哈密路1220号 入院日期 1991—12—6 9:00 病史记录日期 1991—12—6 9:40 病史陈述者 儿母 主诉 咳嗽3天，加重伴发热、气急3天。

现病史 患儿于12月1日起，在着凉后流清涕，鼻阻，继而咳嗽，为阵发性干咳，无痰。2天后咳嗽加重，有疾，不易咯出。

12月4日起发热，38.5~39.5℃（肛温），同时伴轻度气促，哭闹时口周发绀。病初自服小儿止咳糖浆12月3日因症状加重到地段医院就诊，口服红霉素2天，但咳嗽仍未减轻。

12月5日来院门诊，予青霉素肌注治疗。今晨因高热39.8℃，咳嗽气急加重急诊入院。

病后精神食欲渐差，发热后尿黄量少，大便每天1次，干。无气喘声嘶、也无盗江咯血、尿频、双耳溢脓等症状。

无呕吐，腹泻和抽搐。 个人史 胎儿及围产期情况 第一胎第一产，足月顺产。

于1991年3月3日生于上海市金星妇幼保健院，娩出时体重 3.1kg,apgdr评分 10分，无畸形及出血。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。

喂养史 母乳少，以牛乳、奶粉为主。偶有溢奶、无呕吐，2个月后加米汤，5个月后加蒸蛋，6个月时加喂菜粥及饼干、苹果泥。

间断服过钙粉，未加服鱼肝油。 发育史 3个月会抬头，4个月会笑认妈，7个月能扶坐、出牙，现能叫爸爸妈妈，能扶站，尚不能迈步。

生活习惯 每晚睡眠10~12小时，白天睡2~3小时，易惊醒，大便每天1次，成形，色黄。 过去史 一般健康状况 平时易出汗，6个月后患感冒、支气管炎各1次，无气喘病史。

传染病史 无麻诊、水痘等传染病史。 过敏史 无药物及食物等过敏史。

外伤手术史 无外伤手术史。 预防接种史 生后1周接种卡介苗，6个月时服小儿麻痹糖丸，7个月注射百自破三次联疫苗。

家族史 父母年龄及健康状况 父29岁，母28岁，均为工人，非近亲结婚，身体健康。 家庭成员情况 祖母60岁患冠心病，家庭成员中无支气管气喘、结核患者，无遗传病史。

家庭环境 经济情况和住房条件一般，患儿由祖母照管。 体格检查 一般测量体温38.9℃（R），脉搏140/min，呼吸38/min，血压9.4/7.4kpa(70/55mmHg)，体重8.0kg，身长74cm。

，坐高42.5cm，头围45cm。胸围44crn。

一般状况 发育正常，营养中等，自动平卧位，神志清楚，精神差。 皮肤 皮肤弹性正常，无黄染，无皮疹出血点，无水肿，腹壁皮下脂肪厚1.5cm。

淋巴结 全身表浅淋巴结不肿大。 头部 头颅 头颅轻度方形，骨缝闭合，前囟约 2.0*2.0cm，平，毛发稀疏、细黄、欠光泽，枕部环形脱发，无皮脂溢出，无疤痕。

眼部 双眼窝不下陷，哭有泪。球结膜不充血，无出血，睑结膜不苍白。

巩膜无黄染，眼球活动正常，无斜视，无震颤。 耳部 两侧耳郭无畸形，外耳道无溢液耳屏无压痛，耳郭无牵拉痛，乳突区无红肿及压痛。

鼻部 外形正常，轻度鼻翼扇动，鼻前庭无糜烂、无脓性分泌物外溢。 口腔 四周轻度发绀，口唇无疮疹，无口角较裂，乳齿，齿龈无红肿，口粘膜无疮疹，无出血及溃疡，无假膜附着，两侧腮腺管开口处无红肿，舌苔白薄。

咽充血、悬壅垂居中，咽反射正常，扁桃体不肿大，无声嘶。 颈部 颈软，两侧对称，无肿块，气管居中，甲状腺不肿大，无异常搏动，颈静脉无明显怒张。

胸部 胸廓 呈圆桶形，无鸡胸及漏斗胸，有轻度郝氏沟及肋缘外翻，胸壁无肿块。 肺脏视诊：呼吸深快，腹式呼吸为主，右侧呼吸运动较左侧稍浅。

触诊：哭时语颤两侧略增强。 叩诊：两肺上部均呈清音，两肺下部反响较上部低，肺下界在右肩肿下角第9肋间，呼吸移动度约0.5cm。

听诊：双肺中下部可闻中等量中细湿罗音，以右肺为著。 心脏 视诊：心前区不隆起，无异常搏动，心尖搏动在左第4肋间锁骨中线外1cm处。

触诊：心尖搏动位置同视诊，搏动范围约1.5cm，无抬举感，无震颤。 叩诊：心上界在第 2肋间胸骨左缘外2cm，心左界在第四肋间锁骨中线外 1cm，心右浊音界在第四肋间胸骨右缘外约0.5cm处。

听诊：心率140/min，心音略低，节律齐，各瓣音区未闻及杂音。P2>A2。

腹部 视诊：腹平，对称，未见胃肠蠕动波，无脐问。 触诊：腹部柔软，无压病，无肌紧张，未触及肿块。

肝下缘距右锁骨中线助缘2.5cm，脾下缘距左锁骨中线助缘1cm。质均软，边缘略钝，无触痛，膀胱未及。

叩诊：无移动性浊音，无波动感，无过度反响。肝浊音上界在右锁骨中线第4肋间，肝脾区无叩击痛。

听诊：肠鸣音不亢进，胃区无振水声，腹部无血管杂音。 外阴及肛门 外生殖器外观正常，两侧睾丸均已降至阴囊，阴囊无水肿，包皮能上翻，肛门周围无糜烂，无直肠脱垂，无肛裂。

脊柱及四肢脊柱呈正常生理弯曲，活动正常。肋脊角无压痛及叩击痛。

四肢无畸形，关节局部无红肿，自动与被动活动不受限制，肌张力本减低，肢端不发绀，无杵状指趾。股动脉及肱动脉无枪击音。

神经系统 感觉反应正常存在，腹壁反射，两侧膝腱反射、提睾反射存在，巴彬斯奇征及克尼格征均阴性。 检验及其他检查 血常规：Hb110g/L,RBC4.0*1012/L,WBC12.0*109/L,N70%,L30%。

大便常规：黄色软便，镜检阴性。 尿常规：蛋白阴性，WBC 2~3/HP。

X线胸片：双肺野中下部小斑。